Les symptômes

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

MUCOVISCIDOSE= MUCUS+VISCOSITE
Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps et permet ainsi leur protection.
Dans la mucoviscidose, le mucus est épais, collant et est présent en quantité importante. Ceci s’explique par le dysfonctionnement de la protéine CFTR chargée d’assurer la fluidité de ce mucus.
Ainsi ce mucus épais engendre des troubles à la fois respiratoires et digestifs.

Au niveau respiratoire :
Ce mucus épais adhère aux parois des bronches et des alvéoles pulmonaires, gênant ainsi le passage de l’air. Ce mucus collant, difficile à évacuer, permet le développement des agents infectieux provoquant ainsi des infections et à terme une dégradation de la fonction respiratoire. C’est pourquoi il est très important de dégager quotidiennement les voies respiratoires par des séances de kinésithérapie respiratoire et limiter ainsi le risque d’infection. Cet encombrement des voies respiratoires va entraîner cliniquement une toux chronique et une expectoration constante et difficile.

Au niveau digestif :
Ce mucus épais peut également obstruer les voies et les canaux digestifs (intestins, pancréas et foie), provoquant des problèmes de digestion. Le pancréas est l’organe digestif le plus touché. Or, celui-ci est essentiel pour la digestion des aliments. Dans le cas de la mucoviscidose, il ne sécrète pas suffisamment d’enzymes digestives et ne peut donc pas faciliter la digestion des aliments. Cela provoque des troubles fonctionnels, des douleurs abdominales et des difficultés de prise de poids.
Heureusement, les traitements actuels ainsi qu’une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.

Cependant, bien que ces troubles respiratoires et digestifs soient les principaux symptômes liés à la mucoviscidose, d’autres organes peuvent également être atteints. Ainsi, selon les formes et l’évolution de la maladie, d’autres symptômes peuvent exister.


Atteinte fréquente des voies respiratoires supérieures : sinusites, polypes nasaux.
Le diabète : l’altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline. Rare dans l’enfance, ce risque augmente avec l’âge. Il est important de le dépister de façon précoce.
Douleurs abdominales pouvant être induites par un reflux gastro œsophagien, syndrome d’obstruction intestinale distale, pancréatite aigüe, appendicite…
Atteinte du foie dans 15 à 20% des cas. L’obstruction des canaux par la bile épaissie peut entrainer des lésions hépatiques et des voies biliaires. L’évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).
Atteintes ostéoarticulaires : elles apparaissent surtout chez l’adolescent et l’adulte. Ainsi, des arthropathies et de l’ostéoporose, conséquence d’un défaut de minéralisation osseuse, peuvent être observées.
Atteinte de l’appareil génital : 98% des hommes sont infertiles du fait d’une obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale. La fécondation in vitro permise par le prélèvement des spermatozoïdes au niveau du testicule offre l'espoir aux hommes de satisfaire leur envie de paternité. Les femmes, elles, peuvent -sous réserve que leur état respiratoire soit satisfaisant- entamer une grossesse. Cependant, parfois, la viscosité de la glaire présente dans le col de l'utérus est un obstacle mais il peut être surmonté grâce aux techniques d'aide médicale à la procréation. Le plus bel espoir aujourd’hui est de voir ces mamans ou ces papas qui ont pu, malgré les obstacles, avoir un enfant.


Avertissement : les informations ci-dessus ne sont pas exhaustives. Nous vous les présentons simplement à titre consultatif. Votre médecin est seul apte à vous donner les conseils qui s'appliquent précisément à votre cas.

Ils varient d'un patient à l'autre, soit dans leur mode d’apparition, soit dans la sévérité et dans la progression de leurs manifestations. Les plus courants sont une respiration rapide et sifflante, une toux chronique, une expectoration difficile de transit, des selles grasses, une croissance et une prise de poids insuffisantes, divers problèmes digestifs ainsi que des problèmes de foie.

La mucoviscidose est une maladie génétique, chronique, mortelle, la plus fréquente, qui touche aussi bien les filles que les garçons. Cette maladie touche les poumons, le foie, le pancréas...
Elle touche un nouveau-né sur 3500 en France.

Les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée représentant 120 à 150% de la ration calorique habituelle. L'adjonction d'enzymes remplace la sécrétion défaillante du pancréas. Ces médicaments permettent aux enfants de pouvoir manger normalement.

C'est au niveau pulmonaire qu'il y a les problèmes les plus graves. Le mucus trop épais ne s'évacue pas normalement. Les microbes y restent accrochés à l'intérieur des poumons et s'y développent...
Les infections à répétition finissent par conduire à des lésions pulmonaires graves...

Il n'existe actuellement aucun médicament qui guérit la mucoviscidose.
La greffe de poumons est la solution de la dernière chance mais il y a trop peu d'organes pour le nombre de personnes qui attendent une greffe, alors donner des organes c'est pour sauver des vies!!

Cette photo montre parfaitement les ravages de la mucoviscidose sur les poumons ; en haut, des poumons sains et en bas des poumons atteints par la mucoviscidose ! [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Et maintenant l'intérieur des poumons sains et de ceux atteints par la mucoviscidose ; on comprend mieux maintenant la souffrance des malades alors aidons-les ![Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

:84886: pour les photos terribles que tu as mis sur le forum.

Moi même je n'imaginais pas que des poumons atteints par cette p***** de maladie qu'est la mucoviscidose étaient dans un état aussi catastrophique.

Je comprends maintenant pourquoi Grégory et tous les malades ont des difficultés à respirer.

Tu as bien fait de nous avoir mis des photos aussi terribles pour faire réfléchir et prendre conscience que tous ensemble on peut continuer le combat de Grégory et faire avancer la recherche.

Dans mon porte feuille, j'ai toujours ma carte de donneur d'organe, c'est important, si vous le pouvez, pensez y... De nombreuses personnes peuvent être sauvées comme aurait pu l'être notre ange si on vivait dans un monde moins égoïste...

:84886: a vous 2 de cette info je vous fait de très gros :j0jojd9u:

:merc: pour c'est informations :e017: Lilimamour

Les bactéries qui attaquent les poumons des personnes atteintes de mucoviscidose [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Voilà ce qu'il se passe au niveau digestion :

Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Pour rappel, les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.

Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids. Heureusement les traitements actuels permettent de juguler ces symptômes.

La mucoviscidose développe certains symptômes chez les malades à savoir :

-Une Infection des bronches avec toux et encombrement.
-Respiration rapide et sifflante
-Un essoufflement à l'effort et parfois au repos.
-Diarrhées, ballonnements, douleurs abdominales.
-Croissance de taille et de poids insuffisante .
-Risque de déshydratation importante en cas de chaleur excessive
-Problèmes digestifs et de stérilité

Les personnes atteintes de la mucoviscidose ont des symptômes différents. Il est très rare que deux malades soient strictement identiques, la gravité est très variable d'un patient à un autre. La maladie peut aussi s'étendre à un diabète ou une atteinte du myocarde pouvant développer des cardiomyopathies.

Chez un sujet atteint de mucoviscidose, le dysfonctionnement du canal chlore (rôle joué par la proteine CFTR modifiée ou absente à cause de la mutation du chromosome 7) provoque un mauvais transport de chlore, d'eau et de sodium, ce qui favorise la formation d'un mucus visqueux (d'où le nom mucoviscidose), un mucus épais et collant.

Ainsi, l'expulsion du mucus devient difficile voire impossible : il s'accumule dans les bronches qui s'obstruent petit à petit et laissent passer peu d'air. Aussi ce mucus non évacué favorise les infections.

Tout ceci provoque une toux spontanée, grasse et épuisante, gênant l'effort, l'alimentation et le sommeil et provoquant également des expectorations (crachats constitués du mucus avec les poussières, les bactéries et les éléments qui ont participé à la défense des poumons contre l'infection, comme les globules blancs).


Des lésions broncho-pulmonaires s'installent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave. A la longue, le thorax se déforme et l'infection devient irréversible.
Le malade développe à répétition des bronchites, des sinusites, des rhinites, etc.

Aussi, l'inflammation chronique et le processus cicatriciel perturbe la structure fine des bronches et bronchioles, ce qui modifie les échanges gazeux avec le sang et conduit à un manque d'oxygène dans le sang et donc aux organes qu'il dessert.

Les lèvres, les doigts bleuissent. L'effort devient difficile et pour certains...impossible. Même respirer fatigue.

L'évolution de la maladie occasionne des complications dans les conduits auditifs, les sinus, le nez la gorge.

Ces infections entrainent aussi un hypercatabolisme conduisant à des risques de dénutrition, de grosses fatigues et une baisse de puissance musculaire.

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Pancréas :

Dans la mucoviscidose, on trouve une insuffisance du pancréas exocrine.

Le tube digestif produit également un mucus trop épais, ce qui va obstruer les canaux pancréatiques, ainsi les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent donc pas accomplir leur rôle de digestion (notamment des graisses). Aussi les enzymes bloquées dans le pancréas, provoqueront a la longue l'autodigestion du pancréas.

Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, des flatulences, des stéatorrhées (diarrhées graisseuses), une dénutrition, des carences en vitamines liposolubles, des oligoéléments et acides gras essentiels.

Une fibrose peut se développer également dans la partie endocrine du pancréas, dans les îlots de Langherans, le pancréas ne produit alors plus suffisamment l'insuline et un diabète sucré insulino-dépendant apparaît.


Foie :

L'atteinte du foie et de la vésicule biliaire est très fréquente dans le cas de la mucoviscidose.

La bile est également bloquée et peut provoquer une inflammation des voies biliaires et du foie et peut conduire à une sclérose (durcissement du foie ou cirrhose). Le blocage de la bile conduit aussi à une absorption difficile des lipides.

La sclérose peut engendrer une hypertension portale et des apparitions de varices oesophagiennes laissant craindre des hémorragies digestives.

Cette sclérose aboutit à une insuffisance hépato-biliaire (foie et vésicule biliaire).
La vésicule biliaire est souvent atrophique et on retrouve des calculs.


Autres troubles digestifs :

Reflux gastro-oesophagien, des gastrites (inflammation de l'estomac) ou des duodénites (inflammation de la partie haute de l'intestin grele), occlusion intestinale, anorexie.
Une hypotrophie pondérale, c'est-à-dire une difficulté à retrouver le poids de naissance du nouveau né.
Un problème de transit et notamment de constipation.


Autres troubles :

L'appareil reproducteur est également touché, l'absence de canaux déférents rend 95 % des hommes stériles. Et une hypofertilité est trouvée chez la femme.

On retrouve une hypoprotidémie (taux de protides dans le sang anormalement bas), une anémie (par manque de fer) et une perte importante de sel par la sueur.
On peut également retrouver des cardiopathies (problèmes cardiaques) et des arthropathies (problèmes articulaires).