La mucoviscidose : qu'est ce que c'est ?

Il y a plus de 6000 personnes atteintes de mucoviscidose en France..
C’est la maladie génétique grave la plus fréquente dans notre pays mais aussi de façon plus générale en Europe.
Chaque année en France près de 200 bébés naissent atteints de mucoviscidose.

Un gène défectueux à l’origine de la mucoviscidose :
A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux dit récessif, c’est-à-dire qu’il ne s’exprime et induit la mucoviscidose que s’il est présent en double exemplaire dans le génome de l’individu. Ce gène défectueux est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui induit la synthèse de la protéine également appelée CFTR, située sur le bras long du chromosome 7. La mutation de ce gène entraine une altération de la fabrication de cette protéine et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le savoir,par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.
Elle est présente dès la conception. En revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.

C'est une maladie chronique dont l' évolution varie d'une personne à l'autre. C'est une maladie grave mais non contagieuse.

En France, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente. Les statistiques permettent d'affirmer qu'en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. On peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène.

La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle prédomine dans l'Ouest. (1 naissance sur 3 000 en France, 1 naissance sur 1700 dans l'Ouest de la Bretagne).

Est-ce une maladie contagieuse ?
La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Contrairement à une opinion répandue, ce n'est pas parce qu'un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons qu'il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage.

Peut-on la dépister ?
Certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal. Il est réalisé au 5ème jour de la vie. Dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. Il s'agit d'une petite goutte de sang prélevée au talon de l'enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée Trypsine
Immuno -Réactive (T.I.R) sera dosée. Ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. Ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la T.I.R puissent être révélatrices de pathologie autres que la mucoviscidose.

Le test de la sueur
Pratiqué dans un laboratoire spécialisé, ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues. Il s'agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu'elle contient. Les teneurs élevées confirment la suspicion de la mucoviscidose. Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.

Comment se manifeste la mucoviscidose ?
C'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif ...
Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l' ensemble des troubles de la mucoviscidose . Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux et l'expectoration. Ce sont les caractéristiques principales de la maladie.

Au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. Extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d'évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d'épisodes particulièrement aigus. Pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l'improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout parait
aller bien.

Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l'état pulmonaire d'enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d'un encombrement bronchique, d'une angine, d'une grippe... Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.

Où en est la recherche ?
Menée sur tous les fronts, elle est conduite dans de nombreux laboratoires sur toute la planète. Le formidable espoir né de la localisation du gène en 1985, de son identification et de son clonage en 1989 et enfin de la découverte de très nombreuses mutations (près de 550) autorise aujourd'hui à parler en termes beaucoup plus optimistes.
Les grands champs d'investigations ouverts depuis ces dates ont permis de développer déjà des axes de recherche très concrets.

- la connaissance de la protéine produite grâce au gène ouvre la perspective d'une approche pharma cologique (recherche de médicaments) .
- la thérapie génique, qui consiste à apporter un gène normal dans les cellules atteintes, constitue dès maintenant une piste sérieuse.

D'autres chantiers, ouverts depuis longtemps visent à :

- améliorer le traitement, en particulier du point de vue de la lutte contre l'infection bronchopulmonaire,
- favoriser la pratique des transplantations en limitant autant que possible les rejets et leurs complications,
- développer la possibilité de vaccination contre certains microbes tels que le pseudomonas connu sous le nom plus courant de pyocyanique.

:84886: Valou pour ce document très intéressant.

J'ai appris des petites choses que je ne savais pas.

Je voulais souligner que c'est une idée reçue.En effet la mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse.C'est pas parce que l'on tousse, crache et porteur de microbes que l'on est contagieux.

Alors arrêter de croire ce qui est dit.

:84886: Valou.

Tu es supère.

:e017:

:196181: maman tu fais de bonne recherche et moi aussi :84886: Natou pour ton travail aussi


La mucoviscidose est une maladie génétique, les causes réelles de cette maladie sont encore mal connues , ce que l'on sait, c'est que la mucoviscidose est générée par la présence d'un gène chromosomique défectueux. Cette maladie, est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène, modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la

mucoviscidose, il faut posséder deux gènes qui ont muté. La mucoviscidose est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais elle n'est souvent décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans, les symptômes ne sont pas toujours évidents. Cette maladie se manifeste par des infections respiratoires, une hyperviscosité des sécrétions glandulaires des bronches, ces sécrétions sont épaisses, visqueuses, collantes, elles restent coller dans les bronches, cette mucoviscidose déclenche souvent des rhinites et des sinusites. Cette maladie génétique provoque aussi des diarrhées chez le bébé, car avec cette maladie qu'est la mucoviscidose, le pancréas ne sécrète pas les enzymes du suc pancréatique nécessaires à une bonne digestion des aliments. Le gène de la mucoviscidose a été découvert en 1989, au Canada, par l'équipe du Docteur Tsui qui a identifié pour la première fois le gène (élément de base du matériel génétique qui détermine les caractéristiques de l'être vivant), responsable de la mucoviscidose. Le traitement de la mucoviscidose, est réalisé avec des aérosols de mucolytiques, lors de séance d'aérosolthérapie au cours d'une séance de kinésithérapie. Pour les patients qui sont aussi atteint au pancréas, ils sont soignés avec des enzymes pancréatiques qu'ils doivent prendre à chaque repas, et cela pour pouvoir digérer les graisses des aliments. La mucoviscidose ne cause pas de handicap physique nettement visible, par contre, la mucoviscidose ne doit pas être prise à la légère, car tous les patients qui présentent cette maladie vivent vraiment au jour le jour, ils sont en sursis. Il est grand temps que les chercheurs trouvent un remède à cette mucoviscidose qui fait encore tant de morts. Nous venons d'apprendre d'ailleurs, que le jeune et talentueux chanteur Grégory Lemarchal, qui n'avait pas encore 24 ans, vient de décéder, ce 30 avril 2007, de ce cette mucoviscidose, qui est un véritable fléau mondial. Pour que la recherche sur la mucoviscidose avance à pas de géants, il faut faire des dons aux organismes et associations qui récupérent des fonds afin de donner aux chercheurs les moyens d'éradiquer au plus vite par des traitements médicamenteux appropriés, cette maladie. On estime que cette maladie, remonte à plus de 5000 ans, que cette mucoviscidose aurait débuté en Irak et en Turquie, elle se serait alors ensuite déplacée sur toute l'Europe, l'Amérique, l'Australie au cours des siècles, on retrouve la mucoviscidose en France, dans des écrits du XVII° siècle.

Les enfants naissent avec cette maladie héréditaire qui ne peut pas être contractée après la naissance, elle ne se transmet pas.
Deux millions de personnes (soit environ 1 sur 30) sont, sans le savoir, porteuses du gène responsable de la maladie et sont donc susceptibles de la transmettre. On dénombre dans notre pays, environ 6 000 patients atteints de mucoviscidose.

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont extrêmement variables d'un patient à l'autre. La mucoviscidose affecte un grand nombre d'organes, mais la plupart des troubles concerne essentiellement les poumons, les intestins, le foie et le pancréas, mais par contre elle n'affecte pas les capacités intellectuelles.

Les poumons : chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est plus épais, moins fluide et visqueux. Il adhère aux parois des poumons et obstrue les voies respiratoires. Il est donc très important de les libérer en pratiquant régulièrement des actes de kinésithérapie.

Le pancréas : c'est un organe essentiel à la digestion des aliments, grâce à la production d'enzyme. Dans la mucoviscidose, le pancréas est bloqué par des fluides épais. Les enzymes digestifs ne peuvent donc plus atteindre les aliments qui ne sont plus digérés.

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus répandue. Deux millions de français sont porteurs du gène responsable de la maladie et on dénombre en France 6000 malades (un enfant naît tous les deux jours atteint de la mucoviscidose).

La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Elle est transmise par les gènes et apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique.

Lorsque les deux parents sont porteurs :
- 2 gènes sains, l'enfant n'est pas porteur (1 sur 4)
- 1 gène sain et 1 gène défectueux, l'enfant est sain et porteur
(2 sur 4),
- 2 gènes défectueux, l'enfant est atteint de la mucoviscidose (1 sur 4).

Cette maladie affecte principalement le mucus qui se situe dans les bronches et dans l'appareil digestif. Il devient anormalement épais et gêne l'élimination des sécrétions. Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux. De même pour le tube digestif, le pancréas et le foie, les enzymes pancréatiques qui sont bloquées ne peuvent accomplir la digestion des graisses.

Dès le plus jeune âge, la kinésithérapie est indispensable afin de désencombrer les bronches et d'éviter une infection. C'est pour cela qu'un dépistage précoce est essentiel. C'est la petite goutte de sang prélevée sur le nouveau né, la confirmation de la maladie se fait par le test de la sueur.

Les soins pour la digestion :
- Vitamines A, D, E et K,
- Enzymes pancréatiques,
- Compléments alimentaires (sous forme de lait, ou administré par sonde gastrique)
- Eléments minéraux : fer, calcium, zinc.

Les soins respiratoires :
- Antibiotiques,
- Aérosol,
- Cortisone,
- Broncho-dilateur.

Il faut lutter constamment contre les inflammations et les infections bronchiques. Lors de l'apparition d'une infection, il est urgent de la soigner rapidement. Le traitement doit tenir compte du type de bactérie et de son degré de résistance.

La greffe pulmonaire devient indispensable lorsque les traitements antibiotiques ne suffisent plus.
La greffe du poumon est la plus délicate à réaliser. Le poumon résiste mal aux conditions de prélèvement et de conservation. Beaucoup de gens décèdent par manque de greffon. Avec les organes d'une personne qui décède, il est possible de redonner la vie à 7 personnes.

merci a toi Natou d'avoir crée ce beau forum :e017:

Mucoviscidose : un combat permanent
Plus de 200 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Doctissimo revient sur une maladie qu'il ne faut plus ignorer.


Du 10 au 13 juin, focus européen sur la mucoviscidose

Mucoviscidose : redonner le souffle à ceux qui ne l'ont pas
Plus de 5 500 personnes sont concernées par la mucoviscidose en France. Cette maladie fait aujourd'hui l'objet d'un dépistage systématique à la naissance, mais reste malheureusement, sans traitement. Quels sont les symptômes ? Existe-t-il des espoirs de médicaments ? Tour d’horizon.
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Quel dépistage pour la mucoviscidose ?
Il existe aujourd’hui un dépistage systématique à la naissance de la mucoviscidose. Plusieurs tests permettent ainsi de confirmer le diagnostic. Car la prise en charge la plus précoce possible est essentielle. En revanche, le diagnostic anténatal n’est réservé qu’aux familles à risque. Il permet de détecter durant la grossesse cette maladie génétique. Le point sur ces dépistages.
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Plus d’autonomie pour les malades
L’espérance de vie des personnes touchées par la mucoviscidose ne cesse d’augmenter. Elle est de 39 ans aujourd’hui, contre à peine sept ans en 1965. Après la guérison, la priorité est ainsi d’améliorer la qualité de vie de ces 6 000 enfants et adultes en France qui vivent avec la maladie. Pour l’association Vaincre la mucoviscidose, il faut favoriser l’autonomie des malades.
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Thérapies géniques : une affaire de défenses
Suicides, stimulantes, restauratrices… Différentes stratégies de thérapies géniques sont actuellement à l’étude pour lutter contre le cancer, le sida ou la mucoviscidose. Des stratégies qui, de l’infiltration d’éléments suicides au renforcement des troupes de défense, nous donnent un aperçu des voies de recherche mises en oeuvre pour lutter contre ces trois fléaux.
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Des contacts et des sites pour en savoir plus
Pour améliorer le quotidien des malades des associations proposent conseils et services répondant à leurs attentes. Mais leur rôle va souvent au-delà de ce soutien : les associations de patients soutiennent et encouragent la recherche scientifique. Vous trouverez ci-après les adresses, les sites et des numéros de téléphone indispensables.
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La mucoviscidose : qu’est-ce que c’est ?
Mucoviscidose : dépistage et diagnostic
Mucoviscidose : évolution et traitement



MUCOVISCIDOSE - Traitements médicaments


Vaincre la Mucoviscidose
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Tél : 01 40 78 91 91
Fax : 01 45 80 86 44

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Forum Maladies rares et orphelines

Si vous vous posez encore des questions sur la mucoviscidose, allez consulter ce blog qui a été créé par Tony, jeune homme atteint de cette p..... de maladie
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La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche un enfant sur 4 500 en France. Il s'agit d'une affection due à la présence d'un gène modifié, le gène CFTR, qui doit être transmis par les deux parents.

Deux millions de Français portent, sans le savoir, ce gène. Ils ne sont pas malades mais peuvent le transmettre à leurs enfants. Pour un couple porteur du gène, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de la maladie est de un sur quatre.

Ce gène anormal va entraîner un problème de fabrication du mucus, la substance qui tapisse les muqueuses, surtout celle des voies respiratoires. Le mucus devient plus épais que la normale, il s'écoule difficilement et stagne.

Et cette accumulation crée un milieu très favorable au développement de nombreux microbes, comme des bactéries et des champignons. Les malades sont donc très souvent sujets à des infections, qui finissent par détruire la structure de leurs poumons.

Mais la mucoviscidose ne s'attaque pas qu'aux poumons, elle atteint également les muqueuses présentes dans le reste de l'organisme, principalement dans le tube digestif, le foie ou encore le pancréas.

Les traitements

Il n'existe à ce jour aucun traitement pour empêcher le gène de produire du mucus en excès, mais plusieurs stratégies permettent d'améliorer la vie des malades. Le paramètre le plus important est la prévention des infections pulmonaires, notamment grâce à la kinésithérapie.

Plus la maladie est détectée tôt, plus la prise en charge est précoce et efficace. En France, depuis 2002, le dépistage de la mucoviscidose est donc devenu systématique chez tous les nouveau-nés. Un petit prélèvement de sang suffit pour cela.

Il faut savoir aussi qu'il existe plusieurs formes de mucoviscidose, plus ou moins sévères. Elle se déclare la plupart du temps à la naissance ou pendant l'enfance, mais elle peut aussi survenir à l'âge adulte. L'évolution de la maladie est donc plus ou moins rapide selon les cas.

Et lorsque les poumons ne peuvent plus assurer leur fonction, une greffe devient alors vitale. Cette chirurgie est lourde et le traitement anti-rejet fragilise le système immunitaire des patients, déjà très sensibles aux infections. Mais cette transplantation permet aux malades en stade terminal de gagner plusieurs années d'espérance de vie.

Malheureusement, pour la mucoviscidose comme pour d'autres maladies, les patients sont confrontés à la pénurie d'organes, et beaucoup d'entre eux décèdent, faute de donneur compatible.

Les progrès réalisés par la recherche dans ce domaine sont toutefois porteurs d'espoir. Alors qu'en 1965, on ne prédisait que sept années de vie aux bébés atteints de mucoviscidose, un bébé qui naît aujourd'hui avec la maladie a une espérance de vie de 42 ans.

Les recherches actuelles se focalisent sur des médicaments plus efficaces contre les infections et l'inflammation des poumons ou encore sur des substances qui rendraient le mucus plus fluide. Peut-être même qu'un jour, on pourra remplacer le gène malade, grâce à la thérapie génique.

Pour en savoir plus


Association

Vaincre la mucoviscidose